臘月廿八晚上，已不知是第多少次發(fā)生骨折的韓政實(shí)在忍不住疼痛，問爸爸韓洪武：“我可不可以哭出來？”韓洪武一愣，答道：“你想哭，就大聲哭出來吧。”站在一旁的韓宏偉感覺十分心酸，也差點(diǎn)掉下了眼淚。

10歲瓷娃娃因病告別校園牽動(dòng)家鄉(xiāng)父老心

10歲瓷娃娃因病告別校園牽動(dòng)家鄉(xiāng)父老心 瓷娃娃是什么??？

10歲新疆娃韓政從小患有脆骨病，在學(xué)校從未上過體育課，今年還不得不告別校園。為了給這個(gè)“瓷娃娃”治病，家中已欠債30萬元。遠(yuǎn)在東莞工作的叔叔韓宏偉將韓政的遭遇發(fā)到微信群，牽動(dòng)了很多在莞新疆老鄉(xiāng)的心，目前大家已為韓政捐了2萬元善款。

韓政是新疆塔城人，從小長得漂亮可愛，深受大家的喜歡。1歲多時(shí)，韓政正式開始發(fā)病。有一天，他跟父母去外婆家，在路上不慎絆倒，導(dǎo)致骨折，到醫(yī)院打了石膏。此后，韓政便經(jīng)常骨折。脆骨病目前沒有特殊治療方法，主要靠預(yù)防骨折，但防不勝防，至今韓政已發(fā)生近30次骨折、骨裂，有時(shí)一個(gè)翻身就會(huì)導(dǎo)致骨折。

由于怕磕碰、絆倒，在學(xué)校時(shí)，老師都不讓韓政上體育課。當(dāng)別的同學(xué)在教室外面嬉鬧時(shí)，韓政只能一個(gè)人呆在教室里。

為了照顧韓政，媽媽齊霞在學(xué)校旁邊租了一間平房，每月幾十元租金。每天，韓政坐在輪椅上，齊霞便將輪椅推到教室樓下，然后把他背到樓上的教室。有一次在課間，別的同學(xué)都上體育課去了，韓政一個(gè)人呆在教室里，齊霞有事離開了一下，回來時(shí)發(fā)現(xiàn)韓政實(shí)在憋不住尿了褲子，這名大男孩顯得很不好意思。

由于經(jīng)常生病住院，讀三年級(jí)時(shí)，韓政基本沒有去學(xué)校上過課，但他的成績?cè)谌嗳耘旁谑畮酌?。不過，對(duì)于現(xiàn)在的韓政來說，上學(xué)已成為過去。

“只要出門，就會(huì)增加骨折的機(jī)會(huì)。”韓宏偉說，在剛剛過去的這個(gè)春節(jié)，他向哥哥韓洪武建議，讓韓政退學(xué)，再請(qǐng)個(gè)老師到家里教他。眼下，僅讀了一學(xué)期四年級(jí)的韓政已經(jīng)正式退學(xué)了。

這些年來，為了給韓政治病，全家人已傾盡所有。韓洪武是這個(gè)家庭唯一的經(jīng)濟(jì)來源。韓洪武在新疆塔城種了幾十畝地，包括麥子、甜菜等等。正常情況下，每年可以掙兩三萬元，但遇到自然災(zāi)害等特殊情況，也可能面臨虧損。

至今，韓政已花了數(shù)十萬元醫(yī)療費(fèi)。韓宏偉在東莞南城做弱電工程施工，他每年都會(huì)給侄子韓政一些錢治病，前后共達(dá)10多萬元。除此之外，這個(gè)家庭還欠債30萬元。

事實(shí)上，韓洪武自己也患有骨質(zhì)疏松、腰椎間盤突出，但由于經(jīng)濟(jì)壓力大，他一直沒有去做手術(shù)。醫(yī)生說，如果一直不做手術(shù)的話，可能會(huì)導(dǎo)致殘疾。

在莞新疆老鄉(xiāng)捐款2萬元

韓宏偉說，由于長時(shí)間發(fā)病，生活不能自理，韓政的同學(xué)、朋友都不敢跟他玩，害怕出事。韓政打電話叫他們一起玩，他們也不愿意，這讓韓政心里很難受，但也讓他更加懂得堅(jiān)強(qiáng)，疼痛的時(shí)候，他很少哭喊。

去年臘月廿七，韓政扁桃體發(fā)炎，去醫(yī)院打針。在醫(yī)院過道中，由于腿腳無力，他蹲了下去，誰知又導(dǎo)致了骨折。第二天晚上，實(shí)在忍不住疼痛的韓政問韓洪武：“爸爸，我可不可以哭出來？”韓洪武一愣，答道：“你想哭，就大聲哭出來吧。”站在一旁的韓宏偉感覺十分心酸，也差點(diǎn)掉下了眼淚。

后來，韓宏偉將韓政一家的遭遇發(fā)到了微信上，約20名在莞新疆老鄉(xiāng)立馬給韓政捐款，目前善款共達(dá)2萬元。

韓宏偉說，其實(shí)半年前，一群在莞新疆老鄉(xiāng)聚會(huì)時(shí)，大家提出想做點(diǎn)公益活動(dòng)，幫助貧困孩子。當(dāng)時(shí)，韓宏偉便說出了韓政的遭遇，大家都說要幫這名“瓷娃娃”，但此后又?jǐn)R置了。此次看到韓宏偉發(fā)的微信后，大家再次將這件事提上議程，并很快行動(dòng)了起來。

主要有以下四種改變：①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內(nèi)凹陷;②骨干的膜內(nèi)成骨發(fā)生障礙可致骨干變細(xì)，但由于軟骨鈣化和軟骨內(nèi)成骨依然正常，而使組成關(guān)節(jié)的骨端相對(duì)粗大;③部分病人骨骺內(nèi)有多數(shù)鈣化點(diǎn)?？赡苡捎谲浌莾?nèi)成骨過程中軟骨內(nèi)鈣質(zhì)未吸收所致

瓷娃娃病簡介

成骨不全又稱脆骨癥，原發(fā)性骨脆癥及骨膜發(fā)育不良等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是一種先天性骨胳病。其特征為骨質(zhì)脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有陽性家族史。 按病情輕重，可分為產(chǎn)前型和產(chǎn)后型。產(chǎn)前型最嚴(yán)重，出生時(shí)即有愈合的或剛發(fā)生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。產(chǎn)后型較輕，有的到兒童期才發(fā)生第一次骨折。

患兒出生時(shí)90%以上有藍(lán)色鞏膜，雖身材無明顯矮小，但多次骨折可致使肢體較短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齒異常，關(guān)節(jié)松弛，多汗和體溫異常，皮下出血，瘢痕體質(zhì)以及便秘和呼吸困難等。40歲后可發(fā)生眩暈、耳鳴甚至耳聾。尚可有中樞神經(jīng)受累和早發(fā)關(guān)節(jié)退變癥狀。

骨質(zhì)疏松和骨質(zhì)軟化等因素可致長骨彎曲、扁平椎和脊柱后突、三葉形骨盆、扁顱底;約1/3病人有脊柱側(cè)彎、胸廓畸形、頭大、兩側(cè)顳骨外突和三角臉等。

檢查一組(86例)成骨不全患者的發(fā)育指標(biāo)，全部病例的身高降低(Ⅲ/Ⅳ型更明顯)，軀干長度也下降，頭圍增大，以Ⅲ/Ⅳ型為更明顯。小部分病人的血IGF-1和IGFBP-3下降，多數(shù)在正常范圍內(nèi)。這些發(fā)育指標(biāo)的改變主要與OI類型和膠原缺陷的類型有關(guān)[11]。在妊娠的第一個(gè)三月期，可經(jīng)陰道超聲檢查胎兒形態(tài)，有助于早期發(fā)現(xiàn)重癥OI[12]，但對(duì)輕型OI的診斷似無幫助。出現(xiàn)骨骼縮短、BMD下降和多發(fā)性骨折(三聯(lián)征)常提示為OI(IIA型)，而IIB僅有股骨縮短、超聲回聲正常和長骨的單發(fā)性骨折。趙蕊等報(bào)道用B型超聲診斷胎兒成骨不全[13，14]。此外，BMD檢查和測定羊水中的I型前膠原(明顯降低)有助于發(fā)現(xiàn)輕型OI患者[15，16]。Ⅳ型OI易發(fā)生神經(jīng)癥狀，多為顱底神經(jīng)壓迫表現(xiàn)，當(dāng)病人(Ⅳ型)出現(xiàn)咳嗽、頭痛或三叉神經(jīng)痛等癥狀時(shí)要想到這一可能。臨床確診有賴于MRI或CT檢查。成年OI患者常伴有駝背和胸廓畸形，可影響肺功能，增加肺部并發(fā)癥的發(fā)生率。其他少見的表現(xiàn)有失聽、主動(dòng)脈功能不全、骨肉瘤和肺發(fā)育不全等。但不管屬哪種類型患者智力均正常。

X線表現(xiàn)

(一)關(guān)節(jié)

主要有以下四種改變：①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內(nèi)凹陷;②骨干的膜內(nèi)成骨發(fā)生障礙可致骨干變細(xì)，但由于軟骨鈣化和軟骨內(nèi)成骨依然正常，而使組成關(guān)節(jié)的骨端相對(duì)粗大;③部分病人骨骺內(nèi)有多數(shù)鈣化點(diǎn)?？赡苡捎谲浌莾?nèi)成骨過程中軟骨內(nèi)鈣質(zhì)未吸收所致;④假關(guān)節(jié)形成，由于多發(fā)骨折，骨折處形成軟骨痂，X線片上看上去很像假關(guān)節(jié)形成。

(二)骨骼

骨干過細(xì)或骨干過粗，骨呈囊狀或蜂窩樣改變;長骨皮質(zhì)缺損毛糙;肋骨變細(xì)、下緣不規(guī)則或彎曲粗細(xì)不一;手指呈花生樣改變(見第3篇圖3-1-50);牙槽板吸收;脊椎側(cè)凸，椎體變扁，或椎體上、下徑增高，也可表現(xiàn)為小椎體、椎弓根增長;顱骨菲薄，縫間骨存在，前后凸出，枕部下垂;四肢長骨的干骺端有多數(shù)橫行致密線;干骺端近骺軟骨盤處密度增高而不均勻。早發(fā)型與晚發(fā)型成骨不全的骨損害表現(xiàn)有所不同。早發(fā)型者多表現(xiàn)為全身長骨的多發(fā)性骨折，伴骨痂形成和骨骼變形(見第3篇圖3-1-49);晚發(fā)型者有明顯OP、多發(fā)性骨折、長骨彎曲或股骨短而粗呈“手風(fēng)琴”樣改變。MRI和CT檢查可發(fā)現(xiàn)晚發(fā)型成骨不全(osteogenesis imperfecta tarda)病灶處有增生性骨痂形成，有時(shí)酷似骨腫瘤[17]。凡有成骨不全病史者均有兒童期多次、多處骨折和肢骨局部緩慢增大畸形并有觸痛，X線和CT均可顯示一囊樣膨脹性骨塊，并經(jīng)CT測定低密度區(qū)為脂肪組織(CT值為–40~–90Hu)。腫瘤樣骨痂是成骨不全少見而又很重要的臨床和放射學(xué)表現(xiàn)，大量骨痂增生可能與骨膜的附著松弛而易剝離，同時(shí)伴有脂髓組織大量浸潤增生有關(guān)。成骨不全的特殊表現(xiàn)多而復(fù)雜，與其病因有關(guān)，也是致殘的主要因素。

Ⅰ型的主要X線表現(xiàn)有(圖3-1-49)：Tan O’Shanter顱骨，表現(xiàn)為顱的上下徑變短、橫徑增寬，顱板變薄、多發(fā)縫間骨，額竇和乳突竇擴(kuò)大;全身骨骼較廣泛OP，長骨骨皮質(zhì)變薄，并可因多發(fā)性骨折而致骨骼畸形變;椎體因多發(fā)壓縮骨折而變扁平。

Ⅱ型為常染色體顯性遺傳伴基因突變性疾病，發(fā)病率約1/60,000。該型為宮內(nèi)型，所有患兒均有宮內(nèi)骨折，多于圍產(chǎn)期夭折，少有生命大于一歲者?；颊哕|干短、全身結(jié)締組織脆性增加、有牙齒發(fā)育不全、小鼻小頜畸形、可能有藍(lán)色鞏膜、聽力下降多不明顯。

Ⅱ型的X線表現(xiàn)有(圖3-1-50)：串珠狀肋骨，長骨粗短、增寬并因多發(fā)骨折而有各種畸形，廣泛骨質(zhì)疏松，椎體因多發(fā)壓縮骨折而變扁平。

Ⅲ型為常染色體顯性遺傳伴基因突變疾病，罕見情況下亦有隱性遺傳的形式，發(fā)病率為1/70,000。該型一半于宮內(nèi)發(fā)生多發(fā)骨折，另一半于新生兒期出現(xiàn)多發(fā)骨折。臨床上有牙齒發(fā)育不全，藍(lán)色鞏膜隨年齡增大而變淺，肢體變短呈侏儒狀并有進(jìn)行性畸形，臉呈三角形伴前額突出，有肺動(dòng)脈高壓。Ⅲ型患者常因呼吸道感染及顱骨骨折而使壽命明顯縮短，如患兒生命超過10歲，愈后會(huì)有明顯改善。

Ⅲ型的X線表現(xiàn)有長骨干骺端呈囊樣變并有爆玉米花樣改變(圖3-1-51)。廣泛骨質(zhì)疏松征象，早期長骨正?；虼侄淘鰧?，后期長骨變細(xì)、皮質(zhì)變薄，多發(fā)骨折并畸形愈合。

Ⅳ型為常染色體顯性遺傳性疾病，罕見。常于幼年期發(fā)生多發(fā)骨折。其鞏膜顏色正常，聽力正常，長骨因骨折而有成角及短縮，無出血傾向。該型又分為A、B兩個(gè)亞型，A型無牙齒發(fā)育異常，B型有牙齒發(fā)育異常。

Ⅳ型的Ⅹ線表現(xiàn)有彌漫OP，長骨變細(xì)、皮質(zhì)變薄，多發(fā)骨折并因骨折畸形愈合而形成畸形。

其他特殊檢查

OI病人的BMD有泛發(fā)性明顯下降，一般以脊椎和松質(zhì)骨為主的骨骼更明顯。I型前膠原C端前肽(PICP)排出量明顯降低，其他生化指標(biāo)如ALP、骨鈣素、尿羥脯氨酸等稍升高。這表明，OI病人的主要改變是I型膠原合成障礙，同時(shí)也伴有繼發(fā)性礦化不良和骨微結(jié)構(gòu)失常。PICP是了解I型膠原合成的較好指標(biāo)[18]。

超聲檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可早期發(fā)現(xiàn)先天性骨發(fā)育障礙性疾病。Garjian等的經(jīng)驗(yàn)顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優(yōu)于二維超聲檢查，較后者更易發(fā)現(xiàn)頭、面部和肋骨的畸形[19]。

Sarathchandra等測量OI患者骨組織的鈣/磷比值，并用電子探針(electron probe)和透射電鏡X線微分析(X-ray microanalysis)發(fā)現(xiàn)OI患者的骨組織中的鈣/磷比值下降(下降程度可反映病情的嚴(yán)重性)，其中II型OI患者的鈣/磷比值(1.49)下降最明顯(正常人為1.69)，這可能是骨脆性增加的原因之一[20]。用光鏡、偏振光鏡、微放射照片和掃描電鏡等檢查病人的牙組織有助于OI的診斷及分型?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)，150多種I型原膠原基因的突變類型，可用I型膠原cDNA的PCR產(chǎn)物對(duì)前α1和前α2鏈進(jìn)行自動(dòng)測序篩選OI[21]。

生化檢查

患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數(shù)病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和粘多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲狀腺素增高，白細(xì)胞氧化代謝亢進(jìn)，可有血小板聚集障礙。